Yenidoğan Taramaları ve Topuk Kanı
Yakın zamanda medyada çokça duyduğumuz ve akılları karıştıran bir konudan bahsetmek istiyorum bu yazımda. Yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanı…
Yenidoğan tarama programları, erken teşhisin geri dönüşü olmayan sağlık hasarlarını önlemeye yardımcı olduğu ve tedavi edilebilir koşullara sahip bebekleri tesbit etmeyi amaçlamaktadır. Bu açıdan baktığımızda özellikle bu yenidoğan için bu faydaları sağlayacak en etkili ve kolay yöntem topuk kanı uygulamasıdır. Doğan her bebekten doğumu takiben ağızdan beslenmesinin ardından 48 saat içinde bebeğin topuğundan birkaç damlalık ilk kan örneği alınır. Belki ilk başta ailelerin çoğunun bebeğin canını çok yakamasından korktukları bu kan örneğinde Fenilketonür(FKU), Biyotidinaz eksikliği(BE) ve Spinal musküler atrofi (SMA) çalışılmaktadır. Devamında ilk hafta içinde ikinci kan örneği alınarak bu hastalıklara ilave olarak Konjenital hipotiroidi, Konjenital adrenalin hiperplazi ve Kistik fibrozis ve Fenilketonüri için tekrar analiz yapılmaktadır.
Şimdi bu hastalıkların ne olduğuna ve neden erken teşhisin bu kadar önemli olduğuna bakalım.
• Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalık olup ülkemiz bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Türkiye’de her yüz kişiden dördü taşıyıcıdır. Eğer erken teşhis edilirse verilen tedavi ve özel diyetle çocukta ağır zeka geriliği olması engellenir.
• Konjenital hipotiroidi yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan metabolik sorundur. Ülkemiz endemik iyot eksikliği bölgesi olduğundan oldukça sıktır. Erken tanı yapılmazsa kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır.
• Biyotidinaz eksikliği tedavi edilmezse bebekte kas zayıflığı, işitme kaybı, görme problemleri, saç dökülmesi, deri döküntüleri, havale ve gelişme geriliği görülebilir. Tedavisinde bir B vitamini olan
Biotin verilir, tedavisi ise kolay, ucuz , ulaşılabilir ve etkindir.
• Konjenital adrenalin hiperplazi genetik bir hastalıktır, akraba evliliğinin sık olduğu ülkelerde daha sık görülür. Bu hastalıkta ağır tuz kaybı, şeker düşüklüğü nedeniyle zeka gelişim etkilenebilmekte , boy kısalığı gelişebilmektedir.
• Spinal musküler atrofi kalıtsal, kas ve sinirsel bir grup hastalığa verilen addır. Kaslarda ilerleyici güçsüzlük ve kas kaybı görülür.
• Kistik fibrozis, akçiğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Erken tanı alan hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile daha sağlıklı ve uzun yaşayabilmektedir.
Kolaylıkla yapılan bir test olan Topuk kanı uygulaması ile yukarıda saydığımız hastalıklara yakalanma oranı düşecek, daha sağlıklı nesiller yetiştirmek kolaylaşacaktır.
Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı, topuk kanı uygulamasını Aile sağlığı merkezlerinde ve sağlık ocaklarında ücretsiz olarak yapmaktadır.
Birleşmiş Milletler Çocuk Hakları Sözleşmesi der ki; “her çocuğun doğuştan yaşama hakkı vardır, devletler hiçbir çocuğun sağlık hizmetlerine erişim hakkından mahrum bırakılmaması için çaba gösterirler.” Tüm çocukların erken tanı ve tedaviye ulaşma hakkı vardır; yenidoğan tarama programlarından yararlanmalarıda en temel haklarıdır.